基因组学和个性化医疗的实现比很多人想象得更近，但目前医疗系统和电子健康档案的发展水平还没有达到要求。当政策制定者和创新者正奋力追赶的时候，他们必须明确自己需要知道什么。
有些人认为这样的情况证明了精准医疗的快速发展正不断地打破电子健康档案发展的停滞不前状态，医学研究推进着基因组学的探索。而2004年全国卫生信息技术协会推出互操作性提案时，电子健康档案的发展也面临着相同的情况。
在那段时期内，医疗机构的IT团队孜孜不倦地为实现电子健康档案系统和全行业的互操作性而努力。如果科学和设备之间的关系造成了医疗行业发展不可避免的瓶颈，那么其中的原因是什么？
精准医疗的进步与医疗设施的限制
“这取决于你怎么看待它，”医学博士Nephi Walton说道，他是华盛顿大学圣路易斯分校医学院的基因组学研究员和生物医学信息学家。“我发现的一个问题是：当电子健康档案推出新功能时，这些新功能不一定能与整个数据结构很好地结合，并且会导致很多电子健康档案出现重复数据的数据结构。我们似乎经常在弥补漏洞并在以前的成果的基础上创新，而不是放弃以前的成果再重新以正确的方式改造。”
在不久前的旧金山HIMSS大数据和医疗分析论坛中，Walton强调了精准医疗的进步和医疗设施的限制之间的差距。
“由于种种原因，医疗行业中的IT比其他行业的发展稍微落后”他说道，“其中一个原因是在大多数情况下，医疗IT是成本的核心而不是创造收益的核心，所以获得的资源较少。”
总体来说，医疗机构自开始使用电子健康档案以来，由于其局限而受到负面评价。位于亚利桑纳州斯科茨代尔市的Orion Health公司的产品和战略的副经理Dave Bennett说道。
Bennett 表示：“电子健康档案经历了惨痛的失败，因为缺少以患者为中心的优质保健服务和令人满意的医生以及降低的成本。据最近的一项研究，电子健康档案成为了医疗机构用户不满意的首要原因。根据电子健康档案的临床终端用户所述，他们花了太多时间在管理琐碎的任务上，这减少了和患者面对面交流的时间，并且降低了文档的质量。综上所述，“电子健康档案没有给医疗机构和患者提供价值。”尽管有很多局限，但电子健康档案的设计并不是主要原因。
“这不是技术本身的问题——而是需要找到新方法提供数据驱动和医疗保健的技术可用性的问题。”他说道，“我们需要考虑到患者去重新设计电子健康档案，并为电子健康档案完全融入医疗系统提供技术基础。目前的电子健康档案能很好地完成计费和记录，但其设计不具备实时性和可操作性。它不支持实时互动的生态系统，并且缺乏用于优化零售、金融和高科技行业系统的数据驱动方法。”
加强薄弱环节，服务流程需数字化
“医学研究和电子健康档案之间不存在技术差异，但如何在医疗系统中应用电子健康档案存在技术差异。” 位于爱达荷州的Boise公司CEO Jon Elwell说道。
目前医疗IT最大的困难之一是通往未来电子化医疗的道路上大范围分布不均的医疗机构、设施和系统。他说道，“一个先进的医疗系统的技术，和最不成熟的医疗机构或网络设施的技术先进性不相上下。”
举个例子，他表示一个先进的、值得信任的医疗机构可能会在每个部门使用电子健康档案，并使用私信与患者和网络中其他人交换信息。然而，他说一些人仍习惯使用传真交流，“这会把先进的系统推到黑暗时代。”
在医疗行业中，医疗机构“必须更努力地提出解决方案，避免早期用户的用户体验达不到最低的行业标准”，Elwell说道，“这些新的解决方案应该采用简单的方法使服务流程数字化，从而帮助提升那些不太先进的医疗机构和设施，特别是互操作性方面。”
精准医疗已变成一种跨机构的新常态
全国卫生信息技术协会在过去12年中一直支持着电子健康档案的发展，但由于不平衡的问题逐渐显现，他们没有丝毫松懈。医学博士Jon White完全意识到目前的状况，并表示现在是用全新的眼光看待精准医疗和电子 健康档案了的时候了。
“我们需要做的是将愿景变为现实”，他说道。“不仅与科学相关，还与支持它的IT设备相关。”
追溯到2000年，精准医疗从基因组测序中崭露头角，并取得进一步发展。White表示在初期，全国卫生信息技术协会意识到信息基础设施需要改进，并且电子健康档案提案的目的也是如此。
“对精准医疗的期望和愿景已经超出了基因组学范围，而基因组学仍然是精准医疗领域有望实现的部分” White说道，“但是这都取决于人们的数据和如何理解这些数据之间的关系”。
精准医疗正采用一种跨机构的方法，应用新型科学和的分析，以及一种计划已久的新方法。White表示：针对IT领域，工程师已经建造了一个坚固的、动态的基础设施，“这种情况在过去七年之间很少出现，现在医生对电子健康档案的采用率由30%上升到了95%。”
因此绝大多数医疗机构正在使用电子健康档案并且医疗系统正逐步实现临床效用，White说道。实现互操作性和加强效用的下一步是为长期的过程注入符合逻辑的部分，他补充说道。
“电子健康档案正朝着我们期望的方向发展”他说道，“我们现在面临的情况是：“已经具备了信息结构，但需要了解如何最好地应用这些信息结构，并且能够不断地优化并适应系统。”
需要一个标准化的数据模型
为了使电子健康档案具备更多的功能性和互操作性，并得到更广泛的使用，我们必须在服务流程中花更多心思，Walton补充道。
“我不认为人们会关注医疗系统之间的互操作性，尤其在目前少数的参与者已经占据了大部分的市场份额的情况下，”他说道。“我担心当人们只有不多的选择时，行业内的创新就变少了，另外我发现目前电子健康档案的供应商更倾向满足消费者的需求而不是发掘消费者的需求”。实现互操作性的首要问题是没有通用的数据模型——不仅体现在多个供应商之间，还体现在某个特定的供应商上。医疗行业确实需要一个标准化的数据模型。
然而精准医疗——尤其是基因组学相关领域——正不断涌现。像盐湖城的医疗数据管理分析服务公司Health Catalyst的技术副总监Eric Just这样的分析师，都不能确定IT基础设施是否是导致此问题的唯一原因。
Eric 表示“我不认为电子健康档案的互操作性是限制发展的因素，除了极少数先进的医疗机构。”他还说：“基因组学在临床中的实际应用需要有根有据的分析、持续不断地接受基因组学新发现的能力，以及将数据应用到临床医疗的能力，但是很少有医疗机构能做到以上几点，打破行业发展的瓶颈。”
可以确定的是，White认为以研究为目的推动基因组学发展的学术机构，需要通过电子健康档案加强功能并提高能力。“那些大型的学术机构一直提醒他们的供应商，当涉及到电子健康档案时，这是我们的业务，需要你们来满足我们的要求”。White说道。
当谈论到精准医疗和电子健康档案的话题时，Just表示他发现学术领域和非学术领域在这个话题上的侧重点有很大的差异。
“就我们的调查显示：也许问题不在于电子健康档案，而在于未解决的科学问题。”他说道。“虽然取得了很多进步，但全面地分析基因组学并将其应用到病例中不是很多医疗机构的目标，那些医疗机构没有明确的愿景和目标。”
这些新分析拥有不同于往常的全新工作流程，它们需要进一步的发展，但目前的技术不允许。使用电子健康档案有利于工作流程的建立，但我们需要开放工作流程以使第三方机构能够拓展到电子健康档案领域。
基因组学和精准医疗还有广阔的未知领域
按目前的情况来说，医疗IT基础设施的负责人只不过是没有意识到电子健康档案的重要性，位于麻省剑桥市的Genelnsight公司副总裁Chris Callahan说道。这意味着在电子健康档案中没有基因数据的一席之地。
Epic公司和Cerner公司没有将数据字段应用到他们称作“variant”的系统里，举个例子：系统中没有显示遗传学分析中的基本单位。他们没有做好基因组学方面的准备。
Enakshi Singh是一位基因组研究者，他首先发现了学术界对电子健康档案的功能性有更高的要求。作为一个基因组学和医疗保健SAP高级产品经理人，她在斯坦福大学药学院努力将基因数据应用到医疗护理中。为了扮演好这样的角色，她与多个部门的团队合作，找出为大规模生物的、可穿戴的和临床数据提供实时分析的软件开发解决方案。
“当患者能够无缝地添加数据到他们的电子健康档案时，互操作性才能实现。”她说道，“但是就目前来说，电子健康档案系统不能操控基因数据或者可穿戴数据流。”
电子健康档案可能还不具备超精密的数据处理和储存的能力，但Singh也了解这代表着医疗机构在基因组学知识上的不足。每个人的遗传密码中大概有30亿个字母，根据不同的个体每人还带有300万个变体。
“全科医生还没有理解使每个人变得独一无二的300万个变异基因字母，”她说道。
精准医疗取得进步的原因之一是测序的费用已经降低，Singh说道。2000年第一次做基因测序时，大型集团花了13年和130亿美元才完成。如今，只用花1000美元就能为基因测序。这也导致大量的消费者们有意愿找出自己的遗传预先倾向性。
Singh的同事Carlos Bustamante，斯坦福大学的生物医学数据科学和基因组学教授。他称此趋势为“用1000美元的基因组换取100万美元的专业解析。”
Singh表示，基因组学和精准医疗还有广阔的未知领域，由于那300万变体的存在，“我们只了解那意味着的一小部分。”当我们谈论到复杂的疾病时，多种不同的性状和基因突变与外界环境和生活方式是相互作用的。目前我们还没有对这两项进行整合。
另一个挑战是将临床数据和已显示出在疾病中发挥作用的信息整合起来，如何整合医疗流程中的信息，如何根据档案信息做出判断。Singh正参与开发一个整合新数据流并提供快速解析的软件。斯坦福医院正在试验一套基因组服务项目，让在医院的工作人员都能使患者注意到拭子和测序服务项目。
“他们将完善并管理工作流程，去掉无关紧要的部分并逐一对照与症状相关的列表，” Singh说道。“这将替代通过数据库搜索的方法。我们已经取得成功的是：开发了一个自动化工作流程和创建一个简化工作流程，并为更多患者解析的原型App。目前没有原型的工作流程需要每位患者花费50小时，而我们新开发的应用可以使时间大大缩短。虽然离获得临床决策的支持还有一段距离，但原型App已经应用到30位患者的基因组服务中，有很大的发展空间。”
大力发展快速医疗资源互通
拥有电子健康档案相关背景的Jeffrey Wu是Health Catalyst公司产品开发的总监，也是大众健康领域的专家。为了在基因组学中充分利用电子健康档案，Wu正致力于开发一个能够收集并整合不同来源的数据的分析框架，这让基因组学能够被应用到更广泛的精密医疗领域。最后，他表示这样会赋予电子健康档案处理更全面的患者信息的能力。
“就目前来看，患者之间只存在极小的差距，这使区分它们变得更加困难，”Wu说道。“标准化基因组学和基因组学医疗服务的种类可以使电子健康档案更加有效。”
Wu解释说他的项目有两个空间——电子健康档案是工作流程空间，与一个用于大型计算和复杂算法的独立的分析引擎相一致。
“这两个设备分别单独运行，”他说道。“我们的目标是把这些集合点整合起来，保持目前的能力并利用未来技术的优势获取实时数据。”
帮助供应商扩展电子健康档案的功能重要的方法之一是FHIR——快速医疗资源互通，一项源自HL7的开放医疗标准，并且从2014年以来就准许试用了。
SMART是快速医疗资源互通提供的最新平台，旨在提供一个完全开放的基于标准的技术栈。这样设计使开发者能够轻而易举地获取大量的临床数据。
Joshua Mandel，医学博士，他是哈佛大学生物医学信息研究的科学家和SMART医疗IT项目的首席架构师。Joshua对快速医疗资源互通的 SMART项目和一个叫Sync for Science的试点项目持乐观态度，他认为这两个项目将激励供应商加强电子健康档案功能，并提供支持更先进的医疗服务平台。
“当全国卫生信息技术协会和美国国立卫生研究院尝试以前瞻性思维方式将电子健康档案的数据列入研究范围，使用快速医疗资源互通的SMART项目的应用程序编程接口是自然而然的，”他说道。“这不仅是用于研究的技术，还提供了获取其他类别数据的平台。这项技术符合国家的为患者提供API访问的发展规划，这样患者能够选择自己喜欢的手机App，并将那些App和电子健康档案结合起来。从这个意义上来说，研究的只是一个用户案例——如果我们拥有一个工作App的生态系统，那么研究者能够像其他软件开发者那样应用生态系统。”
通过Sync for Science的开发，哈佛大学生物医学信息部门的Mandel团队正领导着个技术协调工作项目，这个项目最初获得12个月的投资并与7家电子健康档案供应商合作——分别是Allscripts, athenahealth, Cerner, drchrono, eClinicalWorks, Epic, 和McKesson/RelayHealth公司——以确保每个供应商能够使用统一的应用接口，患者能够与研究者共享他们的临床数据。
Sync for Science——被称为S4S——将其设计为帮助所有研究者请求获取（或者在患者同意的前提下接收数据）患者的电子档案数据的应用，Mandel说道。
“要铭记很多最有趣的工作往往涉及到用多种方式收集数据，包括自我报告式、移动设备/感应器、’组学’数据和电子健康档案，这些都是至关重要的信息，”他说道。“S4S正致力于发展后者——建立起与电子健康档案的联系。”这将会有助于将结果维持在传统临床概念之内，如历史诊断和实验室结果。”
这个项目注重在一个相对较小的“总结性”数据集，被称为“有意义的使用常见的临床数据集”。它包括基础结构的临床数据类型，并成为了健康档案的核心，包括过敏、药物治疗、实验室结果、免疫、生命体征、手术史，吸烟状况。结构化时间轴使得试点的工作能够在12月之前完成，并且Mandel预期技术协调工作也将在同一时间内完成。下一个步骤，他说道，是通过真实的患者测试部署计划是否可行。
“我们仍然在努力了解如何进行这些测试的细节,”Mandel说道。“其中一个可能出现的情况是：精准医疗提案团队项目将能够成功运行这些测试，作为他们的早期用户app数据收集的工作流程的一部分。”
建立在快速医疗资源互通的基础上，S4S被指定为互操作性拓宽研究、临床数据和患者访问范围的关键因素。快速医疗资源互通被组织成为配置文件和用户案例数据和描述它的数据类型。S4S正建立快速医疗资源互通的配置文件，这样一来，包括人口统计、药物治疗和实验室等结果能够被获取并捐赠给精密医疗事业中。
作为S4S的支持者，全国卫生信息技术协会把这个项目看作“互操作性的基础构建模块”的延伸。White说道。S4S必需的应用程序编程接口被用于电子健康档案已经有很长一段时间了，但是他认为供应商一直将它们专利化。
“2015年时，当我们告诉供应商他们需要开放应用程序编程接口，这样能够恰当地访问数据时，他们表示同意此外还表示会冲锋陷阵，做出表率。”White说道。
有意义的使用（MU）和医保准入和芯片再授权法案（MACRA ）的影响
2004年，当医疗行业开始实施电子健康档案和互操作性提案时，有意义的使用还没有被构想出来。当有意义的使用作为奥巴马美国复苏与再投资法案的一部分被推出时，在官僚机构的特殊影响下，医疗机构突然必须偏离原有的发展计划，做出变化。
Walton讨论了这对整体工作的影响：“有意义的使用具有一定的价值，但多数情况下它没有达到最初的目标，” 他说道。“从本质上来说，我认为很多人为了实现自己的经济利益运行系统，而没有考虑到如何将它们转化为患者的利益。有意义的使用已经促使人们开始谈论互操作性，这是一件好事，但似乎它的作用也仅限于此。大多数关于有意义的使用的电子健康档案的变化的驱动力是结算和财务报销，但它已经打开了更多可能性的大门。”
还有一个更为显著的问题是：医疗行业基本不存在b2b（企业对企业）的商业模型，Wayne Oxenham说道，他是Orion Health公司北美地区运营总裁。“所以MU和MACRA两者的激励点不同，有意义的使用仅关注电子健康档案的互操作性和质量评价方法，与主动服务模型相比，它没有创造更大的价值。”
实际上， Oxenham表示“有意义的使用并没有太大作用。这个项目想达到的目标太多，例如在十年之内实现医疗数字化。但奇怪的是，他们的做法重心在于科技，而不在于患者和创造价值。关键的是改善预后和稳定成本，不要交换不必要分享的档案，当它们被深藏在医疗门户中，不能带来任何价值。有意义的使用没有抓住要点——它仅能帮助数字化过去是现在仍然面向结算的流程，但是不能帮助优化医疗服务并以有意义的方式使用数据。”
正如有意义的使用一样，医保准入和芯片再授权法案的新要求也可能影响精准医疗和基因组学的动力，但 Walton认为这不是目前关注的重点。
“我不认为有意义的使用完全被抑制发展，并且人们仍然为医保准入和芯片再授权法案绞尽脑汁，”Walton说道。“问题的一个很大部分是， 缺乏真正的经济激励措施来实现这一点，许多医疗保健IT创新是由结算和增加收益驱动的。我认为有意义的使用提案已经捆绑了很多医疗保健IT资源，但我不知道是否能够确定这些资源如果不被捆绑，就会用于发展精密医疗。”
Eric Rock 是Vivify公司的CEO，一家位于德克萨斯州布兰诺市的医疗公司。他将有意义的使用称为“通过罚款或者奖励驱使提升服务质量的衡量标尺，医疗保健行业最强劲的驱动力已经改变。” 虽然他认为有意义的使用是一个“很好的举措，但也许它还没有强大到对互作用性和医疗保健服务成本产生意义重大的影响。”
即将推出的内容管理系统软件包，例如最近的关节置换综合护理的模型，能够进一步加强有意义的使用的激励措施，他说道。
“内容管理系统软件包和其他以价值为基础的医疗护理服务模型将带来的影响是：医疗机构对提高互操作性以降低成本有更大的需求，” Rock说道。“因此，承诺做到互操作性的 一个新水平也许将成为赢得大额合同的前提。”
改变发展轨迹：报销模式的变化
如果当前精准医疗的发展轨迹——电子健康档案不均衡的发展情况持续下去，医学和医疗护理行业将会不断努力尝试遏止这样的发展趋势。像 Sync for Science这样的项目需要时间发展完善并收到成效。然而，此时出现了很多关于“技术缺口”问题会如何进展，它们是否会继续加剧的疑问。
从科学技术的角度来说， Walton相信重点应该放在水平扩展上。
“目前电子健康档案主要基于大量的服务器而不是将任务分配给多台计算机，”他说道。“你不能用这样的方式处理精准医疗的数据——这样就是不起作用，尤其当有多个部门尝试同时访问并处理数据时。”
真正的云计算，无论从内部还是外部都需要这种类型的数据，Walton说道，因为“电子健康档案和临床数据仓库背后的数据库基础框架不适用于精密医疗，不能处理生成的数据。” 也有临床数据仓库能更好地处理数据，但它们通常不能实时更新，这样我们需要一个有效的精准医疗系统。这将需要在非常快速的硬件和分布式计算上投资，我们在这方面还有很长的路要走。”
就目前的发展轨迹来说，精准医疗正在“缓慢地建立医疗护理的标准，并且我们正在做的是一小步一小步地探索个性化医疗在哪里是适用的、可用的，” Callahan说道。
目前的发展轨迹会改变的唯一方法是改变报销模式，他说道。
“如果当纳税人有了精准医疗实际上是大众健康的关键因素的想法，那么他们应该将税款看作一种投资，”他说道。“那会成为规则改变者，发展轨迹也会相应发生变化。目前纳税人群体视精准医疗和基因组学为又一个费用高昂的测试，并且人们不知道它意味着什么或者它的临床效用有哪些。”这恰恰是错误的思考方式。精准医疗和基因组学是人口管理的关键推动者。当你理解了这样的观点，并从心里认可它们，那么你就真正地开始看懂格局和变化了。
来源：动脉网
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