4月22日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心建设项目正式启动，由国家发展改革委产业经济与技术经济研究所和北京经济技术开发区管委会联合主办、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所和北京亦庄生物医药园共同承办的“基因惠民高端论坛暨国家基因检测技术应用示范中心启动仪式”在北京经济技术开发区圆满落幕。

北京经济技术开发区管委会绳立成副主任、国家发展和改革委员会高技术产业司任志武巡视员、清华大学副校长薛其坤院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士等嘉宾出席启动仪式并发表重要讲话，来自全国各地政府、发改委、卫计委、医院的相关领导共同见证国家发改委基因检测示范中心项目正式启动。

今年3月，《十三五“规划”纲要》全文正式发布，健康中国战略被写入纲要，健康中国始于健康基因，基因组学和医疗器械被纳入未来五年中国计划实施的100个重大项目之中。同月，国家发展改革委办公厅批复了第一批共27个省市自治区申报的基因检测技术应用示范中心建设项目，进一步落实创新驱动发展战略，加速发展战略性新兴产业，促进新型健康技术普及惠民。

去年6月，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技[2015]1303号），该通知中提到将基因检测技术纳入到六大重点工程领域之一——“新型健康技术惠民工程”中，“支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化”；“以目前相对成熟的遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查为重点，优先支持地方政府已确定相关政策措施和运行模式、建设条件具备的示范中心建设，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。”

基因检测可实现重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等，在临床医学中占据重要的地位，目前可应用基因检测技术进行检测的疾病数超过1500种。大力发展基因检测技术，开展推广应用有利于提高出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。据悉，由地方政府与博奥生物展开合作，免费为当地新生儿进行大规模耳聋基因筛查，截止至2016年4月15日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达138万人，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达4.4%，药物性耳聋突变3377人，突变率为2.5‰，可避免近4万人因不当用药致聋。

具有自主创新技术、核心产品和相关资质的第三方医学检验所是本次示范中心建设的主体单位，博奥检验旗下共16家第三方医学检验所位列建设单位名单之中，成为示范中心建设的绝对主力军。基因检测技术应用示范中心，肩负着发展下游医疗机构开展基因检测服务，刺激基因检测应用消费市场，反向引导上游检测仪器设备及试剂的骨干企业发展，通过“上下游联动，协同推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用”，进而促进整条基因产业链蓬勃发展的重要任务。

据悉，本次示范中心的建设，主要将从以下几个方面着手：第一是搭建六大技术平台，构建基因检测技术体系。示范中心将建设生物芯片、高通量测序、毛细管电泳测序、荧光定量PCR、串联质谱、染色体核型分析等等多种高端检测技术平台，构建基因检测技术体系。第二是实现五大领域应用，完善基因检测技术应用体系。将基因检测技术应用于出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等新领域，促进基因检测技术的规模化使用。第三是建设三大服务功能，形成基因检测技术服务体系。为推动基因检测技术的规范化、规模化、产业化发展，示范中心还将建设区域质量控制中心、区域信息中心以及区域遗传资源库。

基因检测技术应用示范中心的建设，是供给侧改革的典范——发改委投资建设基因检测技术应用示范中心，地方政府提供房租补贴等政策支持，是供给侧改革、提高基因检测技术临床应用质量的重要举措；是创新成果应用的典范——反向推动基因产业科技创新，有利于推动我国基因产业的跨越式发展，促进我国产业结构向高精尖方向发展，形成竞争新优势；是战略性新兴产业发展的典范——中国经济长期处于新常态，战略性新兴产业对未来中国经济健康发展起到支撑性作用；基因检测技术是战略新兴产业中最突出的代表，目前应用最广泛、技术最成熟，建设好基因检测技术应用示范中心，将对战略性新兴产业发展起到示范性作用；是创新科技成果普及惠民的典范——示范中心将创新科技成果广泛应用于临床，可以有效的持续增加民生福祉，使全体国民共享自主创新科技的发展成果，正如本次论坛的主题，“为人民健康服务，让基因改变生活”！

来源：测序中国