自奥巴马总统在国情咨文演讲中从国家战略层面提出“精准医学计划”以来，精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点。笔者将围绕全球医学发展新格局和人类普遍关注的大健康，就精准医学进行系列报道。本期推出《美国版精准医学和中国版精准医学》。

美国版精准医学

2011年，美国国家科学院（NAS）、美国国家工程院（NAE）、美国国立卫生研究院（NIH）及美国国家科学委员会（NSB）共同发出迈向精准医学的倡议。

著名基因组学家Maynard V.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》同步正式发表。该报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。24年前，他还参与起草了另一个划时代的智库报告《测定人类基因组序列》，他也成为同时参与这两个报告撰写的唯一科学家，宣示美国智库对科研路线和策略连续性的重视。

2015年1月20日，奥巴马总统在国情咨文演讲中提出了“精准医学计划”（PMI），呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案，把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单，给恰当的人在恰当的时间使用恰当的治疗，继续引领医学进入全新的时代。

1月30日奥巴马总统正式批准“精准医学计划”，提议国会在2016年财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。

为了与精准医学计划相呼应，FDA计划建立一个精准FDA平台，为研究人员、新一代测序技术开发者提供存放和共享基因信息的云工具。该平台将帮助基因测序开发者上传自己的研究成果，并与其他研究人员共享自己获得的基因组信息。其它研究团体可以通过该平台分享使用、重复和验证他人的研究成果，并最终对某种特定的研究进行可重复性验证。

美国国立癌症研究所（NCI）认为，精准医学是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学。其中关键词是遗传学信息与诊断和治疗。

首先是遗传学信息。这包含了 5 个方面的遗传学变异：

①单个碱基的突变，如 EGFR 基因突变；

② 额外的基因拷贝（即基因扩增），如乳腺癌 HER2 基因扩增；

③大段缺失，DNA 的缺失可能导致那些在阻止或控制癌症生长方面发挥重要作用的基因的缺失；

④基因重组，如大家非常熟悉的 ALK 融合基因；

⑤基因突变引起的表观遗传学改变，如现在常提到的甲基化、微小 RNA等。

以上这几大方面基本上涵盖了目前癌症分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。

精准医学就是根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案，它是由个性化医疗联合最新的遗传检测技术发展起来的。遗传检测并不仅仅是指基因检测，其范围更广，是对受检者与相关微生物的遗传物质及其产物进行检测，为疾病诊疗、健康管理提供信息与线索。

中国版精准医学

国家973计划首席科学家、中国医学科学院院长兼浙江大学免疫学研究所所长曹雪涛院士认为，精准医学始于11年前。2004年，《新英格兰医学杂志》发表了一篇精准医学的标志性论文，这篇文章描述了一个癌症患者的治疗过程。用基因测序的方法找到患者突变的靶标，在辅以有针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，即所谓的精确打击，以代替肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度和经济负担。

国家973计划首席科学家、中国科学院副院长、中国协和医科大学副校长、国家精准医疗战略专家组负责人詹其敏院士认为，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的治疗方案。

精准医学是集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。

普遍观点认为，欧美国家的精准医疗计划大多围绕最难治愈的肿瘤、白血病基因测序和治疗展开，著名医学期刊《柳叶刀》曾经撰文指出，50年抗癌之战收获不大，胰腺癌5年生存率只有4%，而抗癌药物支出每年增长15%。

2015年3月，科技部举办首届国家精准医疗战略专家会议并成立由19人组成的专家委员会。计划在2030年前投入600亿元，其中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。

北京协和医院和四川大学华西医院筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数达100万人的人群全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生发展的规律，为精准医疗奠定基础。

3月27日，国家卫生和计划生育委员会公布了复旦大学附属肿瘤医院（上海市肿瘤医院）、复旦大学附属中山医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、中国人民解放军第二军医大学附属长海医院、中国人民解放军第二军医大学第三附属医院（东方肝胆外科医院）、杭州迪安医学检验中心、浙江大学医学院第一附属医院、湖南省肿瘤医院、中南大学湘雅医学检验所、中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心、广州达安临床检验中心等单位为首批肿瘤基因测序临床应用试点单位。

4月21日，来自国家卫生计生委、北京市卫生计生委、北京市医管局、清华大学、中国医学科学院的主管领导等出席了清华大学精准医学论坛。清华大学副校长薛其坤院士透露，国家正在研究制定重大科技专项，以推动精准医学的发展。国家卫生计生委科技教育司司长秦怀金认为，国家卫生计生委和科技部正在准备精准医学计划工作，待完善后上报国务院，并有望把其列入国家“十三五”科技发展的重大专项。

中国科学院生物技术专家委员会主任委员、华东理工大学生物工程学院名誉院长杨胜利院士在基于大数据的精准医学发言中说，与精准医疗密切相关的生物大数据、免疫治疗、移动医疗等产业也将陆续成型，为中国的精准医疗奠定基础。

美国外科学院院士、中国人民解放军肝胆外科医院院长董家鸿教授透露，正在筹建清华大学精准医学研究院，将成为面向全校和校外的开放性研究平台，重点建设重大疾病协同创新研究中心、临床与流行病学研究中心、临床转化平台、健康科技孵化器等四大中心。

中国科学院在苏州投资建设中国科学院系统研究所，研究所瞄准系统医学研究的关键问题，将来为精准医学做探索。

12月1-2日在北京召开的生物医药BIOLINK高峰论坛上，参与撰稿精准医疗"十三五"规划的相关人员透露，在我国人口基数庞大的背景下，精准医疗发展有望在“十三五”期间实现弯道超车。

国家卫生和计划生育委员会信息显示，精准医疗已被纳入“十三五”重大科技专项，上升为国家战略，成为医药大健康产业发展的驱动引擎。精准医疗将改变现有的诊疗模式，为医学发展带来一场革命性的变化。

来源：生物谷