2019年2月27日，由厦门艾德生物开发的“人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒”（维汝健）正式获NMPA批准上市。这是艾德生物第二个获得NMPA批准的NGS产品，同时也开创了BRCA基因NGS检测产品获批的先例，结束了该检测领域长期没有合规产品的历史。

BRCA1基因和BRCA2基因是重要的抑癌基因，在DNA损伤修复中发挥关键功能。BRCA基因的突变与包括卵巢癌、乳腺癌在内的多种肿瘤的发生、进展等密切相关。NCCN、CSCO、美国乳腺外科协会及中国抗癌协会等均明确推荐BRCA基因检测，检测结果可在药物选择、手术方案、高危人群筛查等方面辅助临床决策。BRCA基因突变具有位点众多、类型多样、无热点区域和热点突变等特点，各个国际权威数据库收录的突变位点信息已超20,000余条，NGS技术是公认的适合BRCA基因突变的检测技术。

卵巢癌和乳腺癌是严重影响我国女性健康的主要恶性肿瘤。PARP抑制剂的出现开启了卵巢癌、乳腺癌靶向治疗的新时代，目前全球范围内已有多个相关药物获批。其中，奥拉帕利已在国内获批用于卵巢癌患者的治疗。卵巢癌每年国内新发病例约5万人，与其他女性肿瘤相比，卵巢癌早期发现难，复发率较高，整体死亡率在各类女性肿瘤中最高，可达40%~50%。在2018年10月份ESMO上公布的最新临床研究数据显示，奥拉帕利可显著延长BRCA突变阳性卵巢癌患者的无疾病进展生存期。乳腺癌每年国内新发病例约27万人，是发病率最高的女性肿瘤。根据2017年NEJM报道的临床研究结果，奥拉帕利可显著延长BRCA突变阳性、HER2阴性乳腺癌患者的无疾病进展生存期。这为传统难以治疗的部分乳腺癌患者如三阴乳腺癌患者提供了新的选择。此外，PARP抑制剂对胰腺癌、输卵管癌、前列腺癌等肿瘤也有明显疗效。

精准选择药物的适用患者人群是临床面临的关键问题之一。维汝健可用于奥拉帕利的相关用药指导。注册临床数据显示，经维汝健筛选的BRCA突变阳性卵巢癌患者服用奥拉帕利有明显的临床获益，且治疗疗效高于药物临床试验数据。从维汝健开始，国内临床领域终于拥有了一款合规的、有明确临床数据支持的BRCA基因NGS检测产品。

至此，艾德生物已拥有2个获NMPA批准的NGS产品，覆盖肺癌、结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌等多个瘤种。2018年11月20日，NMPA正式批准艾德生物“人类10基因突变联合检测试剂盒”（维惠健）用于定性检测非小细胞肺癌、结直肠癌患者EGFR/ALK/ROS1/RET/KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF/HER2/MET基因变异，辅助临床医生判断患者从吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼、西妥昔单抗等靶向药物中的获益情况。该NGS产品获批2大癌种、5个伴随诊断，10个基因，全面覆盖了肺癌、结直肠癌目前已上市及未来3-5年内可能上市靶向药物所有需要检测的基因变异。

纵观肿瘤NGS基因检测市场，多款NGS产品获批表明艾德生物将肿瘤分子检测水平尤其是NGS技术检测水平带上了一个新高度。维汝健的成功获批是艾德生物在NGS方面持续前行的坚实一步，更是国内女性肿瘤领域和病理领域在合规检测方面的一大进步。让我们共同期待，覆盖位点全、准确可靠的维汝健能够更好地响应临床检测需求，帮助更多的患者获得精准的临床治疗。

来源：测序中国