项目总结会嘉宾合影

相关研究显示，携带BRCA基因突变的女性罹患卵巢癌和乳腺癌风险大幅增高。患者可能从铂类化疗以及针对BRCA1/2突变的治疗——PARP抑制剂中获益。第一个上市的PARP抑制剂奥拉帕利可以显著延长BRCA1/2突变患者的无进展生存期。因此，BRCA检测有助于患者预后评估并帮助医生根据患者的基因特点选取更精准的治疗方案。

为规范以高通量测序技术为平台的BRCA检测，更好地指导临床实践，并进一步加强临床、病理及测序技术专家之间的交流，历时半年的“NGS BRCA校准计划”结果总结出台。12月15日，项目总结会在深圳顺利召开。该项目由中国医疗器械行业协会主办，阿斯利康投资（中国）有限公司、默沙东（中国）投资有限公司、赛默飞世尔科技（中国）有限公司、Illumina中国等共同支持。项目完成了中国首次BRCA检测状况的大型调研、变异解读及标准品测试，对国内BRCA检测的实际情况进行了全面的了解。华中科技大学同济医院马丁院士、中国医学科学院附属肿瘤医院徐兵河教授、北京协和医院梁智勇教授担任大会主席，主持并引导临床和病理专家代表展开积极讨论，并表示该项目对中国规范BRCA检测和标准建立有着深远影响。20余位临床及病理专家，医药企业、测序上游企业、提供NGS服务的40余家检测公司代表参加了本次会议。

马丁院士

徐兵河教授

梁智勇教授

马丁院士呼吁加强增加卵巢癌的关注度和支持，让患者得到精准诊断和治疗。今年10月，在欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会上最新发布的SOLO-1研究中期数据表明，携带BRCA突变的患者使用PARP抑制剂进行一线维持治疗，中位随访41个月，奥拉帕利组有超过半数患者无进展，而安慰剂组仅为13.8个月，疾病进展风险降低了70%（p值<0.001）。马丁院士强调，要规范诊疗，延长携带BRCA突变卵巢癌患者的生存时间，使得卵巢癌长期管理变为可能。大家看到的BRCA校准项目正是医疗各界为更精准的诊断和治疗而发起的。

徐兵河教授认为，BRCA检测诊断的推动和标准的建立非常有意义，有助于指导BRCA突变的肿瘤治疗。对医生来说，有效的治疗更有意义。因此，徐教授特别高兴看到临床科室和病理科跨界合作，共同推进BRCA检测项目，为让携带BRCA突变的肿瘤患者更早获得治疗机会贡献一份力量。有效治疗需求推动着BRCA诊断大发展。在国外，针对BRCA突变的PARP抑制剂奥拉帕利已经用于晚期乳腺癌以及卵巢癌患者的治疗，为肿瘤科医生泛癌种治疗提供精准选择。

吴焕文副教授

黄杰研究员

盛湲教授

尹如铁教授

项目专家委员会秘书长、北京协和医院吴焕文副教授对项目进行了总结。自项目启动以来，共有超过60家检测公司参与问卷调研，其中41家检测公司参与了变异解读能力测试，28家检测公司参与胚系BRCA检测能力测试，20家参与肿瘤组织BRCA检测能力测试。

调研发现，参与的62家NGS中心实验室多数建立在北上广等经济发达、人才集中的地区。虽然国家目前对NGS实验室尚未出台统一的建设规范，但已有不少NGS公司都在通过国际的实验室资质认证来进行自我检测质量的提升，并定期参加国际和国内BRCA室间质评项目。其中还有4家获得了国际CAP和CLIA双认证。但我们从中也看了到进一步改进的机会点和关键点。例如，在探针设计上需要覆盖内含子±20bp区域、进行大片段重排检测等都可以避免一些致病性变异的漏检。对于tBRCA检测来说，在测序之前进行肿瘤细胞含量的质控可以保证后续的测序数据质量及检测结果的可信度。通过建立公开的中国人群的BRCA数据库，并规范BRCA变异的解读流程，可以降低VUS比例。19家单位在gBRCA标准品测试中得分超过8分（满分10分），9家单位在tBRCA标准品测试中得分超过6分（满分8分）。不同检测公司在测序参数上存在很大的差异，提示我们需要进一步提升对于BRCA基因检测关键质控点的认知，以实现BRCA基因检测的标准化。

中国食品药品检定研究院黄杰研究员对BRCA变异解读能力测试部分的结果进行了总结，梳理了BRCA变异解读的流程规范及常见问题，并提供了未来建设中国人BRCA变异数据库的建议。

此外，海军军医大学附属长海医院盛湲教授对BRCA基因检测在乳腺癌精准诊疗中的价值发表主题报告；四川大学华西第二医院尹如铁教授对BRCA基因检测在卵巢癌精准治疗中的应用发表相关报告。

这些前期调研和校准测试，不仅有助于我们了解国内BRCA检测现状，更有助于诊断公司规范NGS BRCA检测流程、提升检测质量。正确解读并提供给临床正确的报告，为临床治疗提供重要依据。

最后，徐兵河教授最后作了大会总结。他表示，希望通过本项目提高业内人士对于BRCA检测质量重要性的认知，进而改善BRCA基因检测及变异解读流程。通过这一平台的成功搭建及后续的项目推进，整合病理、临床以及行业资源，发布BRCA诊断地图，通过精准诊断实现精准治疗，促进诊疗生态的良性发展，惠及更多患者。

会议现场